Кӯтоҳ

Бемориҳои генетикӣ дар ҳомила ва тифли навзод

Бемориҳои генетикӣ дар ҳомила ва тифли навзод



Ҳар як зани ҳомиладор, ки барои кӯдаки дорои ҳолати генетикӣ (синни 35-сола, таърихи оилаи ихтилоли генетикии меросӣ ва дигар кӯдакони дорои бемориҳои ирсӣ дар оила ва ғайра) дар гурӯҳи хавфи баланд қарор дорад барои санҷидани ҳарчи зудтари мавҷудияти чунин шароит дар ояндаи тифли навзод санҷида шаванд.
Акушер ва мутахассиси машварати генетикӣ метавонанд санҷишҳои муайянро тавсия диҳанд, ки мавҷудияти ин нуќсонҳоро дар ҳомила тасдиқ ё рад мекунанд.
Фибрози кистикӣ
Фибрози кистикӣ ё муковисцидоз як бемории генетикӣ аст, ки дар байни аҳолии Кавказ маъмул аст, яке аз 29 калонсолон интиқолдиҳандаи мутатсияҳои генетикӣ мебошад, ки ин бемориро ба вуҷуд меорад (генофонди CF дар хромосома 7).


Фибрози кистикӣ як ҳолати вазнини табобатнашавандаи генетикӣ мебошад, ки пас аз чанд соли оғозшавӣ марговар мешавад. Мутатсияҳои хоси генетикӣ ба вайроншавии ҷиддии ғадудҳои арақ, гадуди зери меъда ва шуш оварда мерасонанд, то зуҳуроти клиникии ин беморӣ аз гипосудорация (транспирсия ба миқдори кам), норасоии панкреатии экзокринӣ, қабзҳои музмин, ки метавонанд ба ҷуброни бебозгашти рӯда ва шадид оварда расонанд. , нокомии прогрессивӣ ва бебозгашт ба нафас.
Скрининги фиброзии систикӣ танҳо барои ҳамсароне тавсия дода мешавад, ки таърихи оилавии муковисцидоз доранд, аммо ҳоло дар байни аксарияти ҷуфтҳое, ки кӯдак таваллуд кардан мехоҳанд, бо сабаби шумораи хеле зиёди интиқолдиҳандагони мутатсияҳои генетикӣ, ки ин бемориро ба вуҷуд меоранд.
Ҳамсароне, ки медонанд, ки онҳо интиқолдиҳандаи генҳои мутант ҳастанд, 25% имкони доштани кӯдаки дорои фибрози кистӣ доранд, бинобар ин ташхиси перинаталӣ дар ин ҳолат ҳатмист.
камхунии ҳуҷайраи Доси

Сиклемия ё дрепаноцитоз як бемории генетикӣ буда, ба камхунии шадиди гемолитикӣ (нобудшавии ҳуҷайраҳои сурхи хун, аз сабаби гемоглобини ғайримуқаррарӣ) оварда мерасонад. Ин ғайримуқаррарии генетикӣ дар байни аҳолии Африқо, Кариб, Амрикои Ҷанубӣ, Баҳри Миёназамин ва Ҳиндустон бештар маъмул аст, ки яке аз 12 америкоиёни африқоӣ-амрикоии поккунандаи генҳои мутант мебошанд.
Дар сурате, ки ҳарду ҳамсарон интиқолдиҳандаи ген барои ҳуҷайраҳои доси мебошанд, ояндаи тифли навзодро санҷидан лозим аст, зеро вай 25% имконияти гирифтор шудан ба ин бемориро дорад.
Бемории Тай-Сакс
Бемории Тай-Сакс як бемории ҷиддӣ, марговар ва генетикӣ (бемории лизосомалӣ) мебошад, зеро он бо нуқсонҳои ҷиддии системаи марказии асаб ба вуҷуд меояд, ки одатан дар байни аҳолии яҳудиёни Ашкеназӣ, Канада ё Ирландия дучор меоянд.
Азназаргузаронии пренатал ва ё неонаталии кӯдаконе, ки аз волидони генофонти мутант таваллуд шудаанд, тавсия дода мешавад.
Яҳудиёни Ашкеназ инчунин интиқолдиҳандагони мутатсияҳои дигари генетикӣ мебошанд, ки инчунин вайроншавии ҷиддии системаи марказии асабро ба вуҷуд меоранд, ки одатан бо ҳаёт номувофиқанд (диасутономияи оилавӣ ва бемории Канаван) ва ташхиси муфассал барои пӯшонидани ин шароити ҷиддӣ гузаронида мешавад. .
Волидайне, ки генҳои мутантиро барои яке аз ин бемориҳо доранд, хатари доштани ин гуна кӯдакро доранд (25%), аз ин рӯ ташхис ҳатмӣ аст).
thalassemia
Талассемия инчунин як бемории генетикӣ буда, ба аҳолии Италия, Юнон, Туркия, Осиё Ҷанубӣ ва Африқо бештар таъсир мерасонад. Ду намуди талассемияи хурдсол мавҷуд аст, ки зуҳуроти клиникӣ аксаран ночиз ва асосӣ мебошанд, ки дар онҳо камхунӣ шадид ва такроршаванда аст (ташхиси ҷарроҳии испурҷ ва хунгузарониро талаб мекунад).
Агар яке аз аъзои ҷуфти камхунии шадид ё камтар аз он бошад, онҳо бояд ташхиси дақиқи ин ҳолатро муайян кунанд, зеро онҳо метавонанд талассемияи хурд дошта бошанд. Ташхиси талассемӣ душвор нест ва мунтазам дар беморхонаҳо бо профили гематологӣ гузаронида мешавад.
Ҳарду ҳамсарон метавонанд генҳои мутант дошта бошанд ва 25% -и тавлиди кӯдаки гирифтори талассемиро доранд.

Тегҳо Деформати майнаи таваллуд Маҳдудиятҳои таваллудшудаи нав